U 10-miesięcznego Liama Tomaszewskiego wykryto SMA, czyli śmiertelną, genetyczną chorobę, która powoduje obumieranie mięśni. Szansą, by zatrzymać chorobę jest terapia genowa, której koszt to ponad 9 milionów złotych. Kwota ogromna, a rodzice muszą zebrać ją jak najszybciej – terapię można zastosować tylko u dziecka, które waży mniej niż 13,5 kg…
Liam urodził się jako zdrowe dziecko i początkowo nic nie wskazywało na to, że nosi w sobie chorobę. Chorobę, która przyczajona, zaatakowała znienacka. Chłopiec przestał się rozwijać, nie miał siły ruszać rączkami i nóżkami. Jego rodzice, którzy mieszkają obecnie w Beverwijk w Holandii, ale pochodzą z naszego terenu, rozpoczęli wędrówkę po gabinetach lekarzy.
– Diagnoza wywróciła nasze życie do góry nogami. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to podstępna choroba, która sprawia, że najpierw dziecko traci władzę w rączkach i nóżkach. Następnie niszczy mięśnie odpowiedzialne za oddech, dziecko się dusi – opowiada pochodząca z Radymna mama Liama, Katarzyna Popkiewicz.
Szansą terapia genowa
Wiele dzieci chorujących na tę chorobę bardzo wcześnie trafia pod respirator. Rodzice Liama bardzo chcą tego uniknąć, dlatego tak ważne jest, by jak najszybciej otrzymał on terapię genową Zolgensma, nazywaną najdroższym lekiem świata. Polega ona na jednorazowym podaniu preparatu, który dostarcza kopię wadliwego genu odpowiadającego za pracę mięśni. To jedno podanie jest w stanie raz na zawsze powstrzymać postęp choroby.
– Niestety, terapia możliwa jest tylko do 13,5 kilograma wagi dziecka, a Liamek waży już prawie 10 kg. Mamy bardzo mało czasu na zebranie ogromnej sumy ponad 9 milionów złotych – mówi K. Popkiewicz.
Co dalej?
Obecnie chłopiec nie obraca się z brzuszka na plecy i odwrotnie, nie podnosi główki, nie raczkuje. Osłabły mu rączki. Życie tej rodziny to już teraz codzienna, bardzo bolesna rehabilitacja i czuwanie przy synku. Rodzice za wszelką cenę starają się wyrwać chorobie kolejne dni i ocalić umiejętności, których SMA nie zdążyło jeszcze zabrać.
– To choroba, która może skończyć się śmiercią, ale nie musi. Wszystko zależy od danego organizmu. To, co w tej chwili grozi Liamowi to przede wszystkim ciężka infekcja płuc i związana z nią niewydolność oddechowa, skolioza oraz wiążąca się z nią operacja w przyszłości. Jeśli nie zahamujemy choroby, to prawdopodobnie oprócz respiratora czeka go także sonda do karmienia – mówią rodzice chłopca.
Wierzą, że terapia genowa, która poprawiła już stan zdrowia wielu dzieci z SMA, to również szansa dla ich synka.
– Jesteśmy przerażeni, ale nie poddamy się, zapukamy w każde drzwi. Trudno jest prosić o pomoc, ale nie mamy innego wyjścia, kiedy chodzi o zdrowie i życie naszego dziecka – zapewniają rodzice Liama.
Zbiórka pieniędzy na lek dla chłopca trwa pod adresem: https://www.siepomaga.pl/liam, pomoc można też na Facebook’u w grupie „Liam walczy z SMA2 – Licytacje”.
DP